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孕检唐筛、无创、羊水穿刺该怎么选？
唐氏综合征(Down Syndrome，DS)即21-三体综合征，又称先天愚型，最常见的染色体异常疾病，因多了一条21号染色体而导致的疾病。
唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄(尤其是35岁以上)孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。唐氏综合征的发病率大约为1/600～1/800，以我国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。60%的唐氏儿在胎儿期即流产，存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常，且常携带多系统并发症，生活不能完全自理，给患儿家庭和社会造成严重的精神和经济负担。到目前为止，唐氏综合征仍是无法治愈的，治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症：如先天性心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。通过孕期筛查发现高风险人群，建议高风险人群进行产前诊断确诊，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生，是我国预防出生缺陷的重要二级预防手段。
产前检查：更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况。
产前筛查和产前诊断：关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题。
产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA、影像学方法等。
产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等，诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。
唐筛是抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、开放性神经管缺陷的风险度。
根据采血时孕周分为早期唐筛(9~13+6周)和中期唐筛(15~20+6周)，中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。
21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺;开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。
无创DNA产前检测(即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测)
无创DNA产前检测抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险。
操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血。
检测时限：孕12周以上即可检测，适宜孕周为12~22+6周。
报告时间：较短。
检测范围：目前只针对 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测，不能完全覆盖 23 对染色体。
1、拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。
2、错过唐筛的孕妇。
3、唐筛临界风险的孕妇。
4、有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇 。
5、对羊水穿刺极度焦虑的孕妇较适合。
6、唐筛高风险的孕妇：风险度低于1/50。
7、高龄孕妇：35-38 岁。
8、双胎妊娠孕妇。
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。
羊膜穿刺术：通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
地位：胎儿染色体病诊断的“金标准”。
检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。
检测时限：较长，检测适宜孕周为18~22+6周。
1、预产期年龄大于35岁的孕妇(唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上)。
2、产前筛查高风险人群(尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT>3.5mm等)。
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇。
4、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等)。
5、夫妇一方为染色体异常携带者。
6、孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。
7、其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
1、术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者。
2、中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。
3、先兆流产未愈者。
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。
0314-7511662
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