新生儿疾病筛查、听力筛查，早期治疗遗传性疾病

★什么是新生儿疾病筛查？

    新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

★新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？

    2009年6月1日起正式实施的《新生儿疾病筛查管理办法》规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力筛查。

★孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

   是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

★新生儿疾病筛查的意义

    新生儿疾病筛查针对先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。CH和PKU患儿在出生后往往因缺乏疾病的特异表现而被忽视，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能通过新生称疾病筛查尽早发现疾病，确诊治疗，那么绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

★新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？

    采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。